Research progress on Lynch syndrome
10.3872/j.issn.1007-385x.2019.05.017
- VernacularTitle:Lynch综合征研究进展
- Author:
LI Yan
1
;
CUI Jiuwei
1
Author Information
1. Cancer Center of the first Bethune Hospital of Jilin University
- Publication Type:Review
- Keywords:
Lynch综合征；错配修复基因；微卫星不稳定性；免疫检查点抑制剂
- From:
Chinese Journal of Cancer Biotherapy
2019;26(5):591-596
- CountryChina
- Language:Chinese
-
Abstract:
Lynch综合征（Lynch syndrome，LS）是一种常染色体显性遗传病，是由于几种DNA错配修复（mismatch repair，MMR） 基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）中的一种出现种系突变，或由于EPCAM基因缺失导致MSH2表达丢失引起。LS是遗传性结 直肠癌（colorectal cancer，CRC）最常见的原因，其特征为患CRC和子宫内膜癌（endometrial cancer，EC）的风险显著增加，且存在 发生其他几种恶性肿瘤的风险。对于LS 的诊断，目前几种临床病理学标准（如阿姆斯特丹标准等）已被用于识别存在Lynch综合 征风险的个体。然而，这些标准的敏感性及特异性有限，仍有赖于临床医生对LS的警惕并关注其家族史。伴有MMR基因变异 的LS相关肿瘤通常具有微卫星高度不稳定的特征，由于移码突变新抗原的存在，可以激发强大而持久的免疫反应和肿瘤浸润淋 巴细胞浸润，所以对于LS患者，免疫检查点抑制剂将会是一种很有前景的治疗方法。由于LS是一种基因遗传病， 与DNA错配修 复缺陷具有独特关系，对其的充分理解对相关肿瘤的诊断、预防和治疗具有重要的临床意义。
- Full text:20190517.pdf
